Nesta parte de nosso estudo iremos aprender a calcular as freqüências de uma determinada população. Em uma população, alguns fatores evolutivos podem levar a sua alteração, como por exemplo: a mutação, a permutação, a migração, a seleção natural e a deriva genética.
Com isso, é necessário que saibamos qual será a composição genética de uma população. Podemos prever esta composição através de dois cálculos bastante simples: freqüência gênica e da freqüência genotípica.
A freqüência gênica, ou freqüência de um alelo é determinada pela razão entre o número total do alelo presente na população pelo número total de alelos para aquele lócus.
Vejamos um exemplo:
Sabendo que uma população apresente características determinadas pelos genes AA, Aa e aa e que, de um total de 12000 indivíduos, 3600 apresentem a característica determinada pelo genótipo AA; 6000 indivíduos apresentem a característica determinada pelo genótipo Aa e que apenas 2400 indivíduos apresentem a característica determinada pelo genótipo aa, qual será a freqüência do alelo A? e a do alelo a? Siga a resolução no quadro abaixo:
AA = 3600 indivíduos —> AA = 2 alelos A —> nº de alelos A = 2 x 3600 = 7200
Aa = 6000 indivíduos —> Aa = 1 alelo A —> nº de alelos A = 1x 6000 = 6000
Aa = 6000 indivíduos —> Aa = 1 alelo a —> nº de alelos a – 1 x 6000 = 6000
aa = 2400 indivíduos —> aa = 2 alelos a —> nº de alelos a = 2 x 2400 = 4800
nº total de indivíduos = 12000 —> nº total de alelos para o lócus A = 12000 x 2 = 24000
nº total de alelos para o lócus a = 12000 x 2 = 24000Tendo que, F(A) = (nº total do alelo A / nº total de alelos para o lócus) então teremos que:
F(A) = ((7200 + 6000) / 24000) = 0,55, então F(A) = 0,55 ou 55%
Tendo que, F(a) = (nº total do alelo A / nº total de alelos para o lócus) então teremos que:
F(a) = ((6000 + 4800) / 24000) = 0,45, então F(a) = 0,45 ou 45%.
Perceba que sempre F(A) + F(a) = 1 ou 100%. Portanto basta calcular a freqüência de um dos alelos e diminuir de 1 para a determinação do outro.
A freqüência genotípica é determinada pela razão entre o número de indivíduos com um determinado genótipo pelo número de indivíduos da população. Para exemplificarmos vamos considerar o exemplo anterior onde de um total de 12000 indivíduos, 3600 apresentem a característica determinada pelo genótipo AA; 6000 indivíduos apresentem a característica determinada pelo genótipo Aa e que apenas 2400 indivíduos apresentem a característica determinada pelo genótipo aa.
Vejamos a resolução abaixo:
AA = 3600 indivíduos
Aa = 6000 indivíduos
aa = 2400 indivíduos
Total da população = 12000 indivíduos.
F(AA) = (nº de indivíduos com o genótipo AA / nº total de indivíduos da população).
F(AA) = 3600 / 12000 = 0,30 ou 30%
F(Aa) = (nº de indivíduos com o genótipo Aa / nº total de indivíduos da população).
F(Aa) = 6000 / 12000 = 0,50 ou 50%
F(aa) = (nº de indivíduos com o genótipo aa / nº total de indivíduos da população).
F(aa) = 2400 / 12000 = 0,20 ou 20%
Perceba que sempre F(AA) + F(Aa) + F(aa) = 1 ou 100%.
1. TEOREMA DE HARDY WEINBERG
O teorema de Hardy Weinberg pode ser enunciado da seguinte forma: “Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permaneceram inalteradas”. Portanto, este teorema só é válido para populações que obedeçam as seguintes condições:
a) populações infinitamente grandes;
b) populações onde os cruzamentos ocorram ao acaso (panmítica);
c) populações livres da ação de fatores evolutivos.
Considerando-se este modelo populacional podemos prever como será a freqüência dos alelos atuantes nela. Para isso utilizaremos a fórmula que expressa o teorema:
p² + q² = 2pq
Segundo esta fórmula a letra p representa a freqüência do alelo dominante, enquanto que a letra q representa a freqüência do alelo recessivo. Temos então que:
p² = F(AA)
q² = F(aa)
2pq = F(Aa)
Vejamos o seguinte exemplo: Sabendo-se que em uma população está em equilíbrio e é formada por 2000 indivíduos, e que, 320 pessoas possuem certa anomalia determinada por um gene autossômico recessivo qual o número esperado de indivíduos portadores do gene recessivo?
Se a doença é provocada por um alelo autossômico recessivo, temos que as pessoas portadoras da doença possuem o genótipo aa. Bem vamos calcular as freqüências. A freqüência do genótipo aa, como visto anteriormente é:
F(aa) = nº de indivíduos portadores do genótipos / nº total de indivíduos da população. Portanto, F(aa) = 320 / 2000 = 0,16.
Falamos que a expressão p² + q² = 2pq é utilizada para cálculos de populações em equilíbrio.
Bem, a letra “q” representa o alelo recessivo. Dado que a F(aa) é de 0,16, então temos que:
q² = 0,16 —> q = 0,4
Se “q” é igual a 0,4, “p” só poderá ser 0,6, uma vez que p + q = 1.
Portanto, como p = 0,6, teremos que p² = (0,6)² = 0,36 ou 36%
Então temos que:
p² = (0,6)2 = 0,36 ou 36%
q² = 0,16 ou 16%
2pq = 2 x 0,14 x 0,6 = 0,48 ou 48%
Reparem que 36% + 16% + 48% = 100%.
Logo, o problema pediu o número de indivíduo portadores do alelo recessivo. Então será 48% de 2000 que é igual a 960 pessoas.
Caso o problema pedisse o número de indivíduos normais seria: número de indivíduos AA mais o número de indivíduos Aa. Isso é igual a 36% de 2000 + 48% de 2000 que vale 720 + 960 = 1680.
